Майнор Биоинформатика 1 год 2025/26: различия между версиями
| (не показано 29 промежуточных версий этого же участника) | |||
| Строка 1: | Строка 1: | ||
=='''Часть 2 Медицинская биоинформатика (Модули 3-4)'''== | |||
В курсе “Медицинская биоинформатика” изучается геномика человека, полиморфизмы и структурные варианты в популяции и их связь с заболеваниями. Дается представление о полногеномном поиске ассоциаций и консорциумных проектах, изучающих генетику рака и других заболеваний. Изучаются элементы системной биологии, показывающей как генетические изменения могут приводить к изменениям на функциональном уровне. Дается представление о метаболических и сигнальных сетях, онтологическом анализе. Изучаются ДНК-белковые взаимодействия и РНК-регуляция. Дается представление о сравнительном анализе геномов человека и ближайших видов, таких как шимпанзе или неандерталец. Дается представление о микробиоме и эволюции вирусов. | |||
===== Оценивание ===== | |||
НАКОП=0.3*(среднее по квизам)+0.3*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен | |||
Накоп округляется стандартным образом. | |||
'''Условия автомата''' | |||
Написано как минимум 8 квизов (из 10) | |||
Оценка за каждый написанный квиз не менее 4. | |||
Написание всех ДЗ. Оценка за каждое ДЗ не менее 4. | |||
Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле: | |||
ИТОГ = НАКОП * 1.6 | |||
Округляется только итоговая оценка. | |||
Экзамен является блокирующим (при отсутствии автомата). | |||
'''Пересдачи и дописывания''' | |||
На последней неделе четвертого модуля будет происходить дописывание квизов пропущенных по уважительной причине. Дописывание квиза без уважительной причины, подтвержденной документально не допускается. Также можно переписать квиз, если вы его писали, но получили неудовлетворительную оценку. | |||
Пересдача экзамена проходит в том же формате, что и сдача в период пересдач. | |||
=== Лекции и семинары === | |||
{| class="wikitable" | |||
|- | |||
! № !! Лекция !! Семинар | |||
|- | |||
| 1 || Введение в геномику человека. Первый проект "Геном человека". Секвенирование методом Сангера. Полиморфизм человека. SNPs и структурные варианты. Связь с заболеваниями. [https://docs.google.com/presentation/d/1xEY4aepFmae17QOb4vVzHD0eH7a851OO/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true презентация] | |||
|| | |||
Базы данных SNP и структурных вариантов человека. Влияние SNP на структуру белка. [https://docs.google.com/document/d/13sPrEltCSQ53Km18ei7k2RRKIsMYK7_a/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true материалы] | |||
|- | |||
| 2 || SNPs и структурные варианты. Генотип и гаплотип. SNP и тегированные SNPы [https://docs.google.com/presentation/d/1o_JDeAALCrHeJu6qrHV3kHkwkiHzv6SA/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true презентация] | |||
|| | |||
Генотипы, минорные аллели, локусы. Пример GWAS для одного SNP. Тест хи-квадрат. | |||
[https://drive.google.com/file/d/1H1dBsZiSSBKNATe3I3QWZL4cOHkOICxp/view?usp=sharing содержание] [https://colab.research.google.com/drive/1JerhX82Xi8jOKwc57hhVPDzGIg08Avrn?usp=sharing тетрадка] | |||
|- | |||
| 3 || Исследования GWAS. Тест хи-квадрат. [https://drive.google.com/file/d/1Ct7imUf_bp-ewuWUDpP8A-izawLm690m/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Ассоциации признака с аллелью и генотипом. Отношение шансов и оценка риска. Примеры отчетов компании 23 and me. [https://colab.research.google.com/drive/1m3jQBjJff1H8kHKabsArWuIqr-3ip5Z-?usp=sharing тетрадка] | |||
|- | |||
| 4 || Александр Ракитько, компания Генотек. Генетика здоровья. [https://drive.google.com/file/d/1D-RzLXTRxDol6ND_sT6hd0LrfGqLOD1S/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Исследование на ассоциацию варианта с заболеванием. [https://drive.google.com/file/d/1qog5Ip0iFqc5Pry4-XFldzAOQTtmJj44/view?usp=sharing содержание] | |||
|- | |||
| 5 || Александр Ракитько, компания Генотек. Генетическая генеалогия. [https://drive.google.com/file/d/1pvczcMga2hQlVqPGjBSAje6TnrsO_xMU/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Распространение гаплогрупп, поиск гаплогруппы А.С.Пушкина, PCA-анализ популяций. [https://drive.google.com/file/d/1yhB73-SO5XLYQoECsiHJfWvFSPj-YxhC/view?usp=sharing содержание] | |||
|- | |||
| 6 || Исследования GWAS. [https://drive.google.com/file/d/194mgVTf3XKhY1VVYGwoDcSfaKgq1K8Hy/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
GWAS, основные форматы файлов, plink. [https://colab.research.google.com/drive/1OIIjJJzUbAEoyGBPMwY0ctemGNsuEZi2?usp=sharing] | |||
|- | |||
| 7 || Генетика рака. [https://drive.google.com/file/d/1-Pw4A7vQTa6IsX2YgBOd-vFXBbhHVtqQ/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Классификация генов, связанных с раком. Исследование данных пациентов. Работа на семинаре с карточками генов и карточками пациентов [https://docs.google.com/spreadsheets/d/1uFkDNs_58AIx2BM924vXm7_QaBfUS-C9c-qJwAHEsgs/edit?usp=sharing таблица группы Коновалова] | |||
|- | |||
| 8 || Проект Панрак (Pancancer). Краткий обзор последних результатов. Иммунотерапия рака. [https://drive.google.com/file/d/1e_3JGQlSi9rQFUve_TtCIFdZTdAFxLrJ/view?usp=sharing презентация] || Классификация типов лейкемии по данным экспрессии генов. [https://drive.google.com/drive/folders/1V9nfP7FUqkJwqoBCPRG5gS_nb10Rk6i5?usp=sharing данные] | |||
[https://colab.research.google.com/drive/1iRaSKpOyjS-qOY7SauxMxj-Ng4sgVQVP?usp=sharing содержание] | |||
|- | |||
| 10 || Сравнительная геномика человека и шимпанзе. [https://drive.google.com/file/d/1QJ-HyaNfw8sYa7NMXgdwWWbAUB1yp56S/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Сервер Vista - визуализации выравниваний геномов человека и шимпанзе. Анализ участка ускоренной эволюции HAR1. Анализ гена речи FOXP2. [https://docs.google.com/document/d/1-OQFDunK7SCPW46D_BmTmfaybroSYNYEDsDkVJjwrrI/edit?usp=sharing содержание] | |||
|- | |||
| 11 || Неандерталец и денисовец. Сравнительная геномика человека, неандертальца и денисовца. | |||
[https://drive.google.com/file/d/1xVWaToO_WZux7o8LSHZ5D7aWQo0eRJum/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Изучение эволюции неандертальце и денисовцев по митохондриальной ДНК. | |||
[https://docs.google.com/document/d/12KtCRdDVwIqZv8KMnuThKg6ZqguTt-J-/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1smG0oev1XK4Bugn9oKHaW2EUTcmWXuB_?usp=sharing данные] [https://colab.research.google.com/drive/1d6g2J-V7i7oKJmr7nq8kaQUa6tIH4YPT?usp=sharing тетрадка] | |||
|- | |||
| 17 || Вторичные структуры ДНК. Квадруплексы, триплексы, Z-ДНК | |||
[https://drive.google.com/file/d/1c0Mii0ai9-PZvBAqiDbz3mND-g5IlV6t/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Методы аннотации геномов квадруплексами, Z-ДНК, структурами стебель-петля | |||
[https://docs.google.com/document/d/13uKxLtqvZXWvLLZuqJb2C---acHqBFBM_unhTWAKiy8/edit?usp=sharing содержание] [https://colab.research.google.com/drive/1LUgfKpmwiTnoLIIawkNMVNsklTQD5j0g?usp=sharing Блокнот] | |||
|- | |||
| 18 || Вторичные структуры РНК. Методы предсказания вторичной структуры РНК. | |||
[https://drive.google.com/file/d/1NwKPxNYRo1Shl1skn0oSbXXSazf0G0V-/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Программа RNAFold. Структурное выравнивание (LocARNA). База данных RFam. | |||
[https://docs.google.com/document/d/1SCYn3obPjqTq3K8WgbPLGkaGlA0nzJCc0kBOEe3CFRQ/edit?usp=sharing содержание] | |||
| | |||
|- | |||
| 19 || Введение в метагеномику. Основные методы секвенирования. | |||
[https://drive.google.com/file/d/1mYrpGclNRWD5LtxDOlItJgppArleED24/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Введение в R. | |||
|- | |||
| 20 || Метагеномика. Альфа-, бета- и гамма- разнообразие. | |||
[https://drive.google.com/file/d/1zuL9qk32JFwaGgGUqDtAGDJHJl7yJEnE/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Обработка данных [https://drive.google.com/file/d/1vhBsoxHfJuYuGGuRmj-X-Qgn7HZFFQRE/view?usp=sharing код] | |||
|- | |||
|} | |||
=== Домашние задания === | |||
[https://docs.google.com/document/d/1Jv6QVeLhlgFipxr2zKHXp1bMh4qZEzmCuZwA7x5DzVY/edit?usp=sharing Текст ДЗ 1] | |||
[https://docs.google.com/document/d/1GQtv0Xg6pUP8ir1_7gMw7MJPCmFm4Ms1ugnoKm68kFU/edit?usp=sharing Текст ДЗ 2] | |||
[https://docs.google.com/document/d/1OrHg0MMfRKXL-hMuU2vZC7L-IUSlEKroNPw3lG_E5gE/edit?usp=sharing Текст ДЗ 3] | |||
[https://docs.google.com/document/d/1IojZdqJYGGVzanzwzZGgCcMEpLQWIpoDneqJWl8yCX0/edit?usp=sharing Текст ДЗ 4] | |||
=='''Часть 1. Биоинформатика ДНК, РНК и белков (модули 1-2)'''== | =='''Часть 1. Биоинформатика ДНК, РНК и белков (модули 1-2)'''== | ||
| Строка 43: | Строка 157: | ||
[https://docs.google.com/document/d/1suCytYXQBnDoA3cIt0LttFchxXrALJtxzc-5PvJ_5CI/edit?usp=sharing содержание] | [https://docs.google.com/document/d/1suCytYXQBnDoA3cIt0LttFchxXrALJtxzc-5PvJ_5CI/edit?usp=sharing содержание] | ||
|- | |- | ||
| 6 || Модели эволюции аминоклислотных последовательностей. Матрицы PAM и BLOSUM. [https://drive.google.com/file/d/1ByPuofZmv30TSyyr-XloGkY9xdazGLmx/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
BLAST.[https://docs.google.com/spreadsheets/d/1cdbjw_rC_I727lDWyIFwienfYdl77ouY9RgtVhsESP4/edit?usp=sharing таблица к семинару] Работа с bed файлами, bedtools. [https://colab.research.google.com/drive/1b_Grc0hCL9ldF7NM-Nu6NPcj5lOSCT2z?usp=sharing содержание] | |||
|- | |||
|- | |||
| 7 || Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей. Динамическое программирование. [https://drive.google.com/file/d/134zLTklVjmCVHKqn14IwVF3oBjmGVogc/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Закрепляем NW. Обсуждение ДЗ. Работа с bed файлами, bedtools. [https://colab.research.google.com/drive/1b_Grc0hCL9ldF7NM-Nu6NPcj5lOSCT2z?usp=sharing содержание] | |||
|- | |||
| 8 || Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей (продолжение). Филогенетика. Горизонатльный обмен генов. Методы построения филогенетических деревьев. [https://drive.google.com/file/d/1q0XiLdai3yXIqFp8k_AaHKvv8EM2CX9w/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Программа MEGA. Выравнивание последовательностей на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). [https://drive.google.com/file/d/14PwDpFmD1-WKhcHugYjPU_dNsDi6LJ9G/view?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1MkLBhWdzmmlUAG-Zw0m_Layg0keCNXfr?usp=sharing данные] | |||
|- | |||
| 9 || Филогения. Методы построения филогенетических деревьев. Метод ближайшего соседа (NJ). Метод максимальной бережливости. Метод максимального правдоподобия. Бутсрэп-оценка построенного дерева. [https://drive.google.com/file/d/1Zj8AfLZ1T1pbubL1aFwIrd8P9qyBb7OP/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Определение ортологов и паралогов по филогенетическим деревьям. [https://drive.google.com/file/d/1RjGaez7OJUeeqS9zyqajttPLFq7e2VE-/view?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1JNT9GAfcd8ToEcazhfeuIH4nVxoPT_XE?usp=sharing данные] | |||
|- | |||
| 10 || Гомологи, ортологи и паралоги. Дерево видов и дерево генов. [https://docs.google.com/presentation/d/1DtTLm2odor6LmzqZBfRnCUL6p4HA8QsYuHt2QIisip4/edit?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Определение ГПГ, ортологов и паралогов. Базы ортологов и паралогов. [https://docs.google.com/document/d/1P2EBB3hTvAvd_1KC7we-xLx-oNY4kbJDqpzg0MOFSFM/edit?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1JNT9GAfcd8ToEcazhfeuIH4nVxoPT_XE?usp=sharing данные] | |||
|- | |||
| 11 || Коронавирус. Семейство коронавирусов. Структуры комплексов связывания белка шипа коронавируса (S) и фермента ACE2 [https://drive.google.com/file/d/1NydObtnSmBEcDJzNXLDOB7C2TmKJ5iCR/view?usp=sharing презентация] | |||
|| | |||
Эволюционный анализ вируса SARS-cov-2 из разных популяций человека. [https://drive.google.com/file/d/1lTZzYFuAiXwk_4QeFCjamtCHyHEQu4E2/view?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1V8OSFcppbhs7b_vfzgb35AoEyMhPvmx9?usp=sharing данные] | |||
|- | |||
| 11 || Вакцины. Коронавирус. | |||
|| | |||
Знакомство с 3-х мерной структурой белков по базе данных PDB. Знакомство с pymol. [https://docs.google.com/document/d/1UND0rGbgNap5Nd0RllB4DcaGzJDDMV9izjZsEL_yavs/edit?usp=sharing содержание] | |||
|} | |} | ||
=='''Литература'''== | =='''Литература'''== | ||
[https://drive.google.com/drive/folders/1PPqZpnsC9pslzqOJ2VixFNeEgxGfxdPO?usp=sharing '''Books'''] | [https://drive.google.com/drive/folders/1PPqZpnsC9pslzqOJ2VixFNeEgxGfxdPO?usp=sharing '''Books'''] | ||
Текущая версия от 23:52, 26 мая 2026
Часть 2 Медицинская биоинформатика (Модули 3-4)
В курсе “Медицинская биоинформатика” изучается геномика человека, полиморфизмы и структурные варианты в популяции и их связь с заболеваниями. Дается представление о полногеномном поиске ассоциаций и консорциумных проектах, изучающих генетику рака и других заболеваний. Изучаются элементы системной биологии, показывающей как генетические изменения могут приводить к изменениям на функциональном уровне. Дается представление о метаболических и сигнальных сетях, онтологическом анализе. Изучаются ДНК-белковые взаимодействия и РНК-регуляция. Дается представление о сравнительном анализе геномов человека и ближайших видов, таких как шимпанзе или неандерталец. Дается представление о микробиоме и эволюции вирусов.
Оценивание
НАКОП=0.3*(среднее по квизам)+0.3*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен
Накоп округляется стандартным образом.
Условия автомата
Написано как минимум 8 квизов (из 10)
Оценка за каждый написанный квиз не менее 4.
Написание всех ДЗ. Оценка за каждое ДЗ не менее 4.
Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:
ИТОГ = НАКОП * 1.6
Округляется только итоговая оценка.
Экзамен является блокирующим (при отсутствии автомата).
Пересдачи и дописывания
На последней неделе четвертого модуля будет происходить дописывание квизов пропущенных по уважительной причине. Дописывание квиза без уважительной причины, подтвержденной документально не допускается. Также можно переписать квиз, если вы его писали, но получили неудовлетворительную оценку.
Пересдача экзамена проходит в том же формате, что и сдача в период пересдач.
Лекции и семинары
| № | Лекция | Семинар | |
|---|---|---|---|
| 1 | Введение в геномику человека. Первый проект "Геном человека". Секвенирование методом Сангера. Полиморфизм человека. SNPs и структурные варианты. Связь с заболеваниями. презентация |
Базы данных SNP и структурных вариантов человека. Влияние SNP на структуру белка. материалы | |
| 2 | SNPs и структурные варианты. Генотип и гаплотип. SNP и тегированные SNPы презентация |
Генотипы, минорные аллели, локусы. Пример GWAS для одного SNP. Тест хи-квадрат. содержание тетрадка | |
| 3 | Исследования GWAS. Тест хи-квадрат. презентация |
Ассоциации признака с аллелью и генотипом. Отношение шансов и оценка риска. Примеры отчетов компании 23 and me. тетрадка | |
| 4 | Александр Ракитько, компания Генотек. Генетика здоровья. презентация |
Исследование на ассоциацию варианта с заболеванием. содержание | |
| 5 | Александр Ракитько, компания Генотек. Генетическая генеалогия. презентация |
Распространение гаплогрупп, поиск гаплогруппы А.С.Пушкина, PCA-анализ популяций. содержание | |
| 6 | Исследования GWAS. презентация |
GWAS, основные форматы файлов, plink. [1] | |
| 7 | Генетика рака. презентация |
Классификация генов, связанных с раком. Исследование данных пациентов. Работа на семинаре с карточками генов и карточками пациентов таблица группы Коновалова | |
| 8 | Проект Панрак (Pancancer). Краткий обзор последних результатов. Иммунотерапия рака. презентация | Классификация типов лейкемии по данным экспрессии генов. данные | |
| 10 | Сравнительная геномика человека и шимпанзе. презентация |
Сервер Vista - визуализации выравниваний геномов человека и шимпанзе. Анализ участка ускоренной эволюции HAR1. Анализ гена речи FOXP2. содержание | |
| 11 | Неандерталец и денисовец. Сравнительная геномика человека, неандертальца и денисовца. |
Изучение эволюции неандертальце и денисовцев по митохондриальной ДНК. содержание данные тетрадка | |
| 17 | Вторичные структуры ДНК. Квадруплексы, триплексы, Z-ДНК |
Методы аннотации геномов квадруплексами, Z-ДНК, структурами стебель-петля содержание Блокнот | |
| 18 | Вторичные структуры РНК. Методы предсказания вторичной структуры РНК. |
Программа RNAFold. Структурное выравнивание (LocARNA). База данных RFam. содержание |
|
| 19 | Введение в метагеномику. Основные методы секвенирования. |
Введение в R. | |
| 20 | Метагеномика. Альфа-, бета- и гамма- разнообразие. |
Обработка данных код |
Домашние задания
Часть 1. Биоинформатика ДНК, РНК и белков (модули 1-2)
В курсе «Элементарная геномика» изучаются основные закономерности молекулярной эволюции и математические методы анализа молекулярных последовательностей, включая алгоритмы поиска гомологичных последовательностей, выравнивания последовательностей и построения филогенетических деревьев, алгоритмы поиска ортологов и горизонтально перенесенных генов, предсказания генов и поиск мотивов, методы аннотации геномов de novo генами и функциональными элементами. Изучаются алгоритмы и методы предсказания вторичной структуры ДНК, РНК и белков.
В течение курса студенты познакомятся с основными биоинформатическими ресурсами, включая базы данных, веб-порталы, компьютерные программы для работы с базами данных молекулярной биологии, а также программами, реализующими биоинформатические методы.
Оценивание
НАКОП=0.1*(среднее по квизам)+0.5*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен
Накоп округляется стандартным образом.
Условия автомата
Написано как минимум 8 квизов (из 10); Средняя оценка за квизы не может быть ниже 4.
Все ДЗ, сданны на удовлетворительную оценку (оценка за ДЗ должна быть выше 4)
Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:
ИТОГ = НАКОП * 1.6
Лекции и семинары
| № | Лекция | Семинар |
|---|---|---|
| 1 | Введение. Основы молекулярной биологии.
Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. презентация |
Базы данных геномов бактерий. Файлы аннотации геномов генами. Стренды. содержание презентация группы Коновалова Д.Л. |
| 2 | Продолжение. Введение. Основы молекулярной биологии. Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. презентация | Linux, colab тетрадка |
| 3 | Организация геномов прокариот и эукариот. Гены и регуляторные элементы. Белок-кодирующие и РНК-кодирующие гены. Экзоны и интроны. Сплайсинг. Промоторы и энхансеры. презентация | UCSC genome browser. Геном человека. Строение генов. Треки консервативности, SNPs, структурных вариантов, повторов. Скачивание полного генома человека. Table browser. содержание |
| 4 | Молекулярная эволюция. Поиск схожих последовательностей. Алгоритм и программа BLAST. Статистика локального выравнивания. презентация |
Bedtools. |
| 5 | Молекулярная эволюция. Поиск схожих последовательностей. Алгоритм и программа BLAST. Статистика локального выравнивания. презентация |
BLAST. содержание |
| 6 | Модели эволюции аминоклислотных последовательностей. Матрицы PAM и BLOSUM. презентация |
BLAST.таблица к семинару Работа с bed файлами, bedtools. содержание |
| 7 | Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей. Динамическое программирование. презентация |
Закрепляем NW. Обсуждение ДЗ. Работа с bed файлами, bedtools. содержание |
| 8 | Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей (продолжение). Филогенетика. Горизонатльный обмен генов. Методы построения филогенетических деревьев. презентация |
Программа MEGA. Выравнивание последовательностей на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). содержание данные |
| 9 | Филогения. Методы построения филогенетических деревьев. Метод ближайшего соседа (NJ). Метод максимальной бережливости. Метод максимального правдоподобия. Бутсрэп-оценка построенного дерева. презентация |
Определение ортологов и паралогов по филогенетическим деревьям. содержание данные |
| 10 | Гомологи, ортологи и паралоги. Дерево видов и дерево генов. презентация |
Определение ГПГ, ортологов и паралогов. Базы ортологов и паралогов. содержание данные |
| 11 | Коронавирус. Семейство коронавирусов. Структуры комплексов связывания белка шипа коронавируса (S) и фермента ACE2 презентация |
Эволюционный анализ вируса SARS-cov-2 из разных популяций человека. содержание данные |
| 11 | Вакцины. Коронавирус. |
Знакомство с 3-х мерной структурой белков по базе данных PDB. Знакомство с pymol. содержание |